LE VIVANT ET SON ÉVOLUTION
PHENOTYPES ET GENOTYPES
Exercice d'application L'organisation de l'information héréditaire dans les chromosomes
Une maladie génétique, la mucoviscidose.
Etre autonome dans son travail
D3 Lire et exploiter des données
D1 Représenter des données sous différentes formes
Communiquer à l'aide d' un langage scientifiquement correct/ Réaliser son travail avec soin
Votre mission
Autoévaluation
4321
Vous participez au téléthon et devez expliquer à vos camarades l'origine de cette maladie héréditaire, la
mucoviscidose et les avancées médicales pour la soigner.
Document 1
La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le systéme digestif.
Elles est due à une sécrétion importante de mucus dans les voies respiratoires. Le mucus est épais et visqueux, ce qui
provoque des difficultés respiratoires et digestives.
Un nouveau-né sur 5000 est touché par cette maladie.
Document 2
Avec des sondes capables de se fixer à certains endroits sur FADN des chromosomes, les chercheurs localisent sur la paire
de chromosome 7, une région ou gène CFTR qui porte l'information «viscosité du mucus» et détermine le caractère du
même nom.. Ce gène existe sous deux versions ou allèles «viscosité normale du mucus» et «viscosité anormale, très
importante du mucus».
Document 3
Chez les personnes saines, ce gène est responsable de la présence de protéines CFTR, à la surface de cellules
pulmonaires.
La protéine CFTR est une protéine «pore» qui laisse passer les ions Chlore (CL-): Cet lon va fluidifier le mucus.
Si elle est non fonctionnelle, les ions Chlore ne sortent pas de la cellule.
Si deux allèles eviscosité anormales sont présents, cette protéine CFTR n'est pas produite ou ne fonctionne pas
correctement
Individu sain
Cellule de l'épithélium des bronches
Individu souffrant de mucoviscidose
Noyau
lons (-
1002
ollèles
fonctionnels
Ju pène (FIR
Protéine
CFTR
wwwwww
Forte concentration
Jons (
en lons C-
Deux
Mucus Muide
allèles non
fonctionnels
du gène CIR
dégradée
Poumous Sains
dans le cytoplasme
www.
民部
Protéine
CFTR
Faible concentration
en lons -
Mucus epais
Destruction
progressive
des pourous
Mucus
Document 4
En 2015, une équipe de chercheuts a testé une technique de thérapie génique. Ils ont tranféré une fois par
mois, pendantt 12 mois des allèles «viscosité normale» du gène CFTR via des aérosols pour atteindre les
cellules pulmonaires des malades.
Votre production
.
.
Rédiger un texte qui explique les mécanismes responsables de cette maladie.
Faire apparaître les notions apprises: chromosome/ gène/ allèles notions de dominance et de
récessivité/ protéines/ expression des caractères déterminant les différents phénotypes. (tableau ci-
dessous)
Rechercher les avancées médicales sur le principe de la thérapie génique mise en couvre pour soigner
ces malades

Bonjour pouvez vous m’aider en urgence? Merci