Dans le foie, une enzyme (la phénylalanine hydroxylase ou PAH) permet de transformer la Phenylalanine, acide aminé*
d'origine alimentaire, en un autre acide aminé la Tyrosine. Chez certains
individus, l'absence d'enzyme (PAH
)
fonctionnelle provoque une accumulation de Phenylalanine (dans les urines notamment), qui entraîne des troubles
psychomoteurs graves caractéristique de la maladie appelée phénylcétonurie.
Dans les maternités, la phényleétonurie est systématiquement dépistée dans les jours qui suivent la naissance (test de
Guthrie). En effet, un régime alimentaire dépourvu de Phenylalanine suivi pendant les dix premières années de la vie
permet d'éviter ces troubles psychomoteurs. Le document ci-dessous présente un fragment de la séquence du gène
responsable de la présence de la PAH chez un individu sain et des individus malades.
*Un des constituants élémentaires des protéines.
Document 1: fragments de séquences d'allèles codant pour la PAH.
SUJET SAIN AAA CCC GAA CCT TCT CTG GGT CCT CGG
MALADE 1
MALADE 2
MALADE 3
AAA CCC GGA CCT TCT CTG GGT CCT CGG
AAA CCC GAA CCT TCT CCG GGT CCT CGG
AAA CCC GAA CCT TCT CTG GGT CCT TGG
QUESTION 6: Reconstituez la séquence du brin complémentaire du sujet sain.
QUESTION 7: Comparez, à l'aide d'un tableau, les fragments de séquences des individus malades avec celle de l'individu
sain.
QUESTION 8: Justifiez que la phénylcétonurie soit appelée maladie génétique. Combien existe-t-il d'allèles pour le gène
codant la PAH?
QUESTION 9: Expliquez les conséquences moléculaires et métaboliques de l'expression de ces allèles mutés chez
l'individu. Mots-clés: gènes, allèles, protéines, structure 3D, fonction, caractère.