Le xéroderma pigmentosum est une maladie héréditaire. Les enfants atteints
de cette maladie sont très sensibles aux ultraviolets (UV) qui leur causent de
graves brulures et lésions au niveau de la peau et des yeux. Celles-ci peuvent
parfois évoluer en tumeurs cancéreuses. Ainsi, ces enfants ne sortent que la
nuit ou protégés par des combinaisons: on les appelle les enfants de la Lune.
Lors d'une exposition aux UV du Soleil, l'ADN situé
dans les cellules de la peau peut subir des altérations
à l'origine de mutations. Elles peuvent entraîner la
mort des cellules ou leur multiplication anormale
conduisant à l'apparition d'un cancer. Or dans le noyau
de nos cellules se trouve l'enzyme ERCC3, capable de
réparer l'ADN endommagé par les UV.
Fréquence des altérations
(unité arbitraire)
Individu sain
Individu atteint
20-
15
de xéroderma
pigmentosum
a. Fréquence
des altérations
chez deux sujets
Nicolas (III-2) et Jeanne (III-3) ont déjà six enfants
dont trois sont atteints de cette maladie. Ils
attendent un septième enfant (IV-7).
1
IV
5
10
5
4
en fonction
d'une irradiation
aux UV d'intensité
variable
sain
Homme
Femme
malade
O saine
malade
Fortus O
25 50 75 100
Dose d'UV (erg.mm-2)
Individu sain
Allèle G1 (brin non transcrit) T AAG AAG AGC AAC
Individu malade
Allèle G2 (brin transcrit)
A TTC TTC TCT TTG
b. Fragment d'ADN du gène g-ercc3
ADN et UV (le code génétique se trouve p. 78)
Arbre généalogique de la famille étudiée
Extraire et organiser des informations pour en tirer
des conclusions - Mettre en relation des données
pour résoudre un problème
Expliquer l'origine de la maladie étudiée
et évaluer le risque génétique que le futur
enfant IV-7 soit malade.
Questionnement différencié
d