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Tous d’abord, une mutation est une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines. De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes. On sait que les mutations d’un gène sont à l’origine d’allèles nouveaux. Or, on en trouve des différents types de mutations qui modifient aléatoirement la séquence nucléotidique du gène et consistent soit en :- une substitution (changement d’un ou plusieurs nucléotides)- une insertion ou addition (gain d’un ou plusieurs nucléotides)- une délétion (perte d’un ou plusieurs nucléotides) Ces mutations présentent bien sûr des conséquences comme : - L’affectation de tous les types de cellules. Pour un gène la fréquence des mutations spontanées est faible mais elle peut augmenter par l’action d’agents environnementaux dits mutagènes.- L‘accentuation des lésions spontanées de l’ADN où les mutations sont les conséquences de ces lésions non réparées et donc conservées.- L’affectation des cellules somatiques (cellules autres que les gamètes) qui se retrouvent dans le clone issu de leurs divisions mais disparaissent à la mort de l’individu porteur. Elles peuvent être à l’origine de caractères pathologiques ou non.- Et l’affectant des cellules germinales (gamètes) qui peuvent être transmises aux générations suivantes et deviennent alors héréditaires. On en conclu donc que, les mutations sont la source de la diversité des allèles des différents gènes et sont spontanées mais leur fréquence est augmentée par des mutagènes. En cela, elles fondent la biodiversité génétique des individus.