Réponse:
Dans cette famille, la DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne) est héritée de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que la mutation causant la DMD est présente sur le chromosome X. Le document A3 décrit une mutation sur le gène de la dystrophine, où une guanine est remplacée par une thymine à la position 2368 du brin transcrit. Puisque les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, s'ils héritent du chromosome X portant la mutation, ils développeront la maladie car ils n'ont pas de deuxième chromosome X normal pour compenser.
Pour l'enfant à naître III3, dont le caryotype est analysé dans le document A4, si cet enfant est de sexe masculin (XY), s'il hérite du chromosome X muté de la mère, il sera atteint de la DMD. S'il hérite du chromosome Y du père, il ne sera pas atteint, car le chromosome Y ne porte pas le gène de la dystrophine.
Si l'enfant à naître est de sexe féminin (XX), elle sera porteuse saine de la mutation si elle hérite du chromosome X muté, mais ne sera pas atteinte de la maladie elle-même. Cependant, si elle a des fils, il y aura un risque de 50 % pour chaque fils de hériter du chromosome X muté de la mère et de développer la DMD.
