Construisez une explication ci-dessous qui explique pourquoi il existe différentes variations de ce trouble et pourquoi il résulte dans le même phénotype de base. Citez des preuves spécifiques sans copier aucune partie du passage directement ci-dessous et assurez-vous d’inclure également des informations de la figure 1.
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Les quatre types d’albinisme oculocutane résultent chacun de mutations dans des gènes uniques : TYR, OCA2, TYRP1 ou SLC45A2. Les changements dans le gène TYR causent le type 1; les mutations dans le gène OCA2 sont responsables du type 2; les mutations TYRP1 causent le type 3; et les changements dans le gène SLC45A2 entraînent le type 4. Ces gènes sont impliqués dans la production de mélanine pigmentaire. Dans la rétine, la mélanine joue également un rôle dans la vision normale. Les mutations de l’un de ces gènes perturbent la capacité des cellules à produire de la mélanine, ce qui réduit la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
Les altérations du gène MC1R peuvent modifier l’apparence des personnes atteintes d’albinisme oculocutane de type 2. Ce gène aide à réguler la production de mélanine et est responsable d’une variation normale de la pigmentation. Les personnes présentant des changements génétiques dans les gènes OCA2 et MC1R présentent de nombreuses caractéristiques habituelles de l’albinisme oculocutane de type 2, y compris des yeux de couleur claire et des problèmes de vision; cependant, elles ont généralement les cheveux roux au lieu du jaune habituel, cheveux blonds ou brun clair vus avec cette condition.
