Répondre :
Une anomalie a priori mineure peut avoir des conséquences importantes dans le cas de la mucoviscidose en raison de la nature progressive et cumulative des mutations génétiques impliquées. Cette maladie est causée par des mutations dans le gène CFTR, qui code pour une protéine impliquée dans le transport du chlorure et du sodium à travers les membranes cellulaires.
Comparativement à l'échelle moléculaire, les mutations dans le gène CFTR peuvent entraîner une variété de conséquences, notamment la production d'une protéine CFTR dysfonctionnelle ou l'absence de production de cette protéine. Ces altérations affectent directement la capacité de la protéine CFTR à réguler le flux ionique à travers les membranes cellulaires, entraînant une accumulation anormale de mucus épais et visqueux dans les voies respiratoires, le système digestif et d'autres organes.
Dans un schéma de type « cause à effet », on peut représenter l'origine de la mucoviscidose par une mutation dans le gène CFTR. Cette mutation conduit à une protéine CFTR dysfonctionnelle ou absente, entraînant une altération du transport ionique à travers les membranes cellulaires. En conséquence, il y a une accumulation de mucus visqueux dans les voies respiratoires et le système digestif, ce qui provoque des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires fréquentes, des difficultés à digérer les aliments et d'autres complications médicales associées à la maladie.
Comparativement à l'échelle moléculaire, les mutations dans le gène CFTR peuvent entraîner une variété de conséquences, notamment la production d'une protéine CFTR dysfonctionnelle ou l'absence de production de cette protéine. Ces altérations affectent directement la capacité de la protéine CFTR à réguler le flux ionique à travers les membranes cellulaires, entraînant une accumulation anormale de mucus épais et visqueux dans les voies respiratoires, le système digestif et d'autres organes.
Dans un schéma de type « cause à effet », on peut représenter l'origine de la mucoviscidose par une mutation dans le gène CFTR. Cette mutation conduit à une protéine CFTR dysfonctionnelle ou absente, entraînant une altération du transport ionique à travers les membranes cellulaires. En conséquence, il y a une accumulation de mucus visqueux dans les voies respiratoires et le système digestif, ce qui provoque des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires fréquentes, des difficultés à digérer les aliments et d'autres complications médicales associées à la maladie.