Website Statistics Bonjour aidezmoi sil vous plaît Étude dun cas clinique chez un enfant 1 A laide du document 2 page suivante décrire précisément lorigine génétique des problèmes
mimbusanais2
résolu

Bonjour, aidez-moi s'il vous plaît

Étude d'un cas clinique chez un enfant.

1. A l'aide du document 2 page suivante, décrire précisément l'origine génétique des problèmes de Lucas.

2. En se basant sur le document 3, expliquer l'origine des 2 symptômes de Lucas.

3. A partir du document 4, justifier que cette maladie n'est pas apparue chez l'enfant.

4. En déduire si l'allèle muté est dominant ou récessif.

5. On notera l'allèle sain: A et l'allèle muté: a. Établir le génotype des parents (II.1 et II.2) pour le gène étudié, sachant que Lucas est (a//a).

6. Estimer le risque pour l'enfant à naître.​

Bonjour aidezmoi sil vous plaît Étude dun cas clinique chez un enfant 1 A laide du document 2 page suivante décrire précisément lorigine génétique des problèmes class=

Répondre :

luwan

bonjour,

1) mutation par substitution (adénine à la place de cytosine) à la place 1115 du gène g6pc

2) altération de la glycogénogénèse (difficulté à libérer le glucose dans la lymphe et le sang) →donc faiblesse (hypothonie) et gonflement du foie

3) il y a une personne touchée (grand mère maternelle) dans les générations précédentes

4) récessifs car aucun des parents n'est atteint de la maladie

5) Lucas a//a donc à reçu un a de chacun de ses parents. Or parents non malades donc possèdent un allèle sain dominant → les deux parents sont A//a

6) pour l'enfant à naitre les possibilités sont A//A, A//a, a//A et a//A

1/4 = 25% de risque  

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